Come vi avevo accennato in un precedente articolo, al giorno d’oggi il fronte biomedico è in continua espansione; a seguire scopriremo l’unica cura efficace per le patologie genetiche, ovvero quell’insieme di patologie provenienti dai difetti del DNA.

DNA e malattie genetiche

Il nostro corpo, come saprete, è composto da cellule; all’interno del nucleo delle stesse secernono gli acidi nucleici: DNA e RNA. Il DNA è di fondamentale importanza poiché attraverso le informazioni genetiche che esso contiene, permette la produzione di molecole fondamentali per la formazione dell’organismo vivente (questo processo si chiama Biosintesi). Le sequenze di acidi nucleici danno luogo ai geni che sono in grado di convogliare lo sviluppo fisico/comportamentale di un essere vivente; l’insieme dei geni che compone il DNA si chiama Genotipo. Purtroppo il funzionamento di questi geni può essere compromesso attraverso anomalie quali mutazioni o alterazioni che impediscono una regolare produzione di proteine: è così che nei termini più comuni si parla di difetti nel DNA o più correttamente di malattie genetiche. Se queste alterazioni colpiscono le cellule germinali (che danno luogo all’ovulazione nelle donne e allo sviluppo di spermatozoi nell’uomo) allora si parla anche di malattie ereditarie. Tra queste cito l’emofilia, fibrosi cistica, ADA-scid e la distrofia muscolare.

Cure presenti

Le malattie di cui sopra in passato portavano alla morte mentre oggi, attraverso terapie, riescono ad essere alleviate. La difficoltà nel curarle si deve alla loro complessità cellulare: infatti gran parte dei vaccini  hanno il compito di sostituire il gene alterato nel nucleo con un altro gene modificato. La precisione però, ha sempre avuto un limite ed in molti casi il gene immesso si posizionava nel punto sbagliato della catena di DNA, rischiando l’alterazione di altre funzioni cellulari. Grazie ai virus contenuti nei vaccini, è stata possibile la cura dell’ ADA-scid, malattia che priva le difese immunitarie, in 18 soggetti bambini. Questa terapia verrà offerta dai servizi sanitari entro breve.

Cure future

L’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, attraverso il laboratorio sperimentale diretto da Luigi Naldini, che si occupa di terapie geniche, ha messo appunto una nuova cura, il bisturi molecolare, che vede come protagonista un legame chimico di enzima e metallo, capace di spezzare la parte danneggiata della catena dell’acido nucleico (DNA).

Il bisturi molecolare è costituito da un enzima combinato a molecole complesse, dette dito di zinco (contenenti metallo), che si legano esclusivamente ad una specifica sequenza delle basi di cui è formata la catena di DNA. Scegliendo il giusto mix di zinc finger, si può così far avvenire il taglio nel punto giusto del DNA. In questo modo la cellula con il genoma tagliato cercherà di riparare il danno, mentre noi gli forniremo una sequenza di DNA contenente il gene corretto, che verrà inserito nel punto esatto in cui serve.

Queste le parole del professor Naldini, rilasciate in una recente dichiarazione.

Opinione personale

Mi è capitato di confrontarmi con persone che diffidano da campagne come Telethon, in quanto dubbiosi dell’operato svolto. Il traguardo biomedico/biotecnologico di cui ho discusso in questo articolo, è la prova che le nostre donazioni non sono vane e che il futuro, potrebbe riservarci qualche altra sorpresa positiva per noi e per gli altri. Speriamo solo che anche il nostro governo abbia l’intenzione di investire maggiormente nell’istruzione e nella ricerca, poiché come abbiamo potuto osservare, i risultati possono arrivare. Manca solo la consapevolezza del ruolo che la ricerca svolge in un paese civile.